Malattie rare, un esame per valutare la salute dei neonati. San Valentino dedicato alla prevenzione

Salute

Malattie rare, un esame per valutare la salute dei neonati. San Valentino dedicato alla prevenzione

12.02.2020 - 01:36

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Sarà un San Valentino molto particolare sul fronte delle malattie rare dei bambini. Federazione Italiana Malattie Rare (Uniamo) e Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (Aismme) organizzano per il 14 febbraio un open day sullo screening neonatale esteso, rivolto a tutta la cittadinanza, operatori sanitari, medici e studenti. L'iniziativa è in programma al Policlinico Umberto I di Roma (Aula Magna A della Sapienza, Clinica Pediatrica, Viale Regina Elena 324) dalle ore 9 alle 13.30.

Cos'è lo screening neonatale esteso? Si tratta di uno degli strumenti più avanzati di prevenzione secondaria in pediatria istituito grazie alla Legge 167/2016 che permette, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue sul neonato, di individuare in modo tempestivo i neonati affetti da alcune malattie congenite e rare. Un’occasione d’oro per salvare la vita a migliaia di bambini. L’incontro di presentazione del progetto NS2 da parte di Uniamo con le associazioni partner del progetto fa parte di un tour che prevedere la diffusione di questa iniziativa in molte città italiane e prevede la presenza di importanti luminari. Si farà il punto della situazione su cosa è cambiato nel corso del 2019.

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"Quando si parla di screening neonatale esteso, la prima cosa a cui si pensa è la possibilità di avere una diagnosi precoce che può escludere o meno la presenza di alcune malattie nei bambini appena nati. Oltre a questo – spiega la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro - è fondamentale pensare che ad una tempestiva diagnosi possa affiancarsi una adeguata presa in carico sanitaria e assistenziale. Scoprire l’esistenza di una malattia è un duro colpo ma se ci sono cura, terapia, supporto e accoglienza il percorso della persona affetta e della sua famiglia sarà un po’ meno faticoso e meno in salita”.

A conclusione dei lavori verrà presentata in anteprima la favola “L’elefante blu” di Emanuela Nava e Giulia Orecchia, una favola illustrata che aiuta grandi e bambini a parlare di malattie metaboliche ereditarie. Una copia del volume verrà donata a tutti i bambini presenti.

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